Privalomi langeliaiclose
* - Privalomi langeliai

Kas yra kariotipo tyrimas?

Kariotipas – kiekvienos ląstelės chromosomų (genetinės medžiagos nešėjų) rinkinys. Normalaus žmogaus chromosomų rinkinį sudaro 46 chromosomos, arba 23 chromosomų poros, iš kurių 22 vadinamos autosominėmis, o paskutinė – lytinėmis chromosomomis (moteriška – XX, vyriška – XY), kurios lemia individo lytį. Normalus kariotipas formuojasi apvaisinimo metu, susijungus 23 sveikoms / normalioms kiaušialąstės ir spermatozoido chromosomoms.

Kariotipo tyrimas. Nukrypimas nuo normos

Deja, yra daugybė kariotipo anomalijų – chromosomų arba citogenetinių aberacijų. Tai kiekio ar struktūros pokyčiai, atsirandantys dėl spermatogenezės ir oogenezės proceso klaidos. Chromosomų patologijos gali išsivystyti iš visiškai neutralių, pavyzdžiui, vadinamosios nuosaikios translokacijos, neturinčios įtakos konkretaus asmens savijautai, tačiau galinčios sutrukdyti pastoti ir sukelti vaiko kariotipo formavimo klaidą, netgi sustabdyti embriono vystymąsi. Žinomiausi kariotipo pokyčiai – Dauno arba Patau sindromai.

Kariotipo tyrimas būtinas, jeigu:

  • Anamnezėje keli savaiminiai persileidimai arba gimęs negyvas vaikas
  • Nenustatyta nevaisingumo priežastis
  • Šeimoje žinomi chromosomų aberacijos arba protinio atsilikimo atvejai
  • Pacientui reikia nustatyti įgimtų anomalijų, dismorfizmo ar uždelstos plėtros diagnozę.
  • Ir kt.
*Tyrimą paskiria gydytojas genetikas.
 
Vaisiaus kariotipo tyrimas būtinas, jeigu:
  • Pacientė vyresnė nei 35 metų
  • Ankstesnis vaikas gimė su chromosomų patologijomis
  • Anamnezėje gimęs negyvas vaikas
  • Tėvai turi chromosomų pokyčių
  • Atrankos metu nustatytos rizikos
  • Nenormalus vaisiaus ultragarsinis tyrimas
  • Ir kt.
*Tyrimą paskiria gydytojas genetikas.

Susisiekite su mūsų pacientų koordinatoriais:
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Susisiekite!
Zita Gaidule (motinystės atostogų)
Zita Gaidule (motinystės atostogų)
Susisiekite!
Marina Valetko
Marina Valetko
Susisiekite!

 
Sekite mus socialiniame tinkle!
Call