Privalomi langeliaiclose
* - Privalomi langeliai

Kas yra molekuliniai genetiniai tyrimai?

Kitaip nei santykinai dideli (palyginti su genomu) kariotipo pokyčiai, apimantys visą chromosomą ar jos dalį, egzistuoja daug DNR genomo arba molekulių pokyčių, vadinamų mutacijomis. Tokios mutacijos būna įvairios, tačiau dažniausiai pasitaiko nedidelės nukleotidų delecijos, duplikacijos arba substitucijos (konkretaus geno pokyčiai), todėl gali išsivystyti monogeninės ligos, tokios kaip fenilketonurija, stuburo raumenų atrofija, hemofilija ir kt. Mutacijos gali atsirasti spontaniškai (de novo) arba būti paveldimos iš kartos į kartą. Kai kurios ligos gali sukelti vadinamąsias dominuojančias mutacijas, kurios susidarė spontaniškai spermatogenezės arba oogenezės proceso metu arba vaikas jas paveldėjo iš sergančio tėvo. Kitą grupę sudaro recesyvinės ligos, kurios dažniausiai pasireiškia vaikams, jei abu tėvai yra sveiki, bet yra tam tikrų recesyvinių mutacijų nešiotojai. Jeigu patologijos nustatytos, galima molekules tirti preimplantacinės genetinės diagnostikos (PGD) būdu.
Susisiekite su mūsų pacientų koordinatoriais:
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Susisiekite!
Zita Gaidule (motinystės atostogų)
Zita Gaidule (motinystės atostogų)
Susisiekite!
Marina Valetko
Marina Valetko
Susisiekite!

 
Sekite mus socialiniame tinkle!
Call