Privalomi langeliaiclose
* - Privalomi langeliai

Paveldimo vėžio genetinis tyrimas

Susirgimas piktybinėmis vėžio formomis Latvijoje ir pasaulyje dažnėja kasmet. Priklausomai nuo lokalizacijos, paveldimi augliai sudaro 5-30% visų vėžiu sergančiu pacientų. Ne visuomet šeimos anamnezė yra išsami ir prielaidą dėl paveldimo auglio reikia daryti, remiantis auglio histologija arba įtarimais dėl paveldimo auglio.
Vienas žinomiausių ir daugiausiai aprašytų paveldimų auglių yra paveldimas krūties – kiaušidžių vėžys. Paveldimi krūties – kiaušidžių vėžio atvejai sudaro maždaug 20-30% visų krūties vėžio atvejų. Iš jų 40-50% susiję su pakitimais BRCA1 ir BRCA2 genuose. Remiantis įvairių tyrimų rezultatais, BRCA1 ir BRCA2 genų kliniškai svarbių variantų dažnumas tarp sergančiųjų krūties vėžiu yra 5-10%, be to daugiau pakitimų nustatoma pacientėms iki 40 metų amžiaus. Latvijoje yra kelio BRCA1 ir BRCA2 aleliškos formos, nustatytos krūties vėžiu sergančioms pacientėms, kurių šeimos pasižymi onkologine anamneze arba neaiškia šeimos onkologine istorija. Šios formos aptinkamos ne tik Latvijoje, bet ir visame pasaulyje. Tarp jų viena unikali forma BRCA2 gene rasta tik Latvijos populiacijoje. BRCA1 ir BRCA2 aleliškų formų nustatymas gali būti reikšmingas ne tik gydymo metu, kad būtų pasirinkta tinkama taktika, bet ir susirgusios moters šeimos nariams, kad būtų nustatyta susirgimo rizika. Žinant šias rizikas galima pasirinkti tinkamą taktiką, kad būtų laiku diagnozuotas susirgimas arba laiko jo išvengta.

Mūsų klinikos Reprodukcinės genetikos centras siūlo galimybę nustatyti tikimybę susirgti paveldimu vėžiu.

Paveldimo krūties vėžio diagnostikai galimi keturios skirtingos tyrimo galimybės, leidžiančios greitai ir saugiai nustatyti riziką.
1.BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos kilmės nustatymas apima BRCA1 c.68_69delAG, c.181T>G, c.4035delA, c.5266dupC ir BRCA2 c.658delGT, c.646delG aleliškas formas, kurios yra dažniausiai aptinkamos formos, ir leidžia pacientėms diagnozuoti didesnę dalį paveldimo krūties – kiaušidžių vėžio.
Šio panelio kaina yra 185,00 Eur.
2. Tačiau dažniausių aleliškų formų nustatymas negarantuoja, kad pakitimai negali būti randami kitoje geno vietoje. Todėl yra būtina pilnas BRCA1/BRCA2 sekvenavimas, kurio metu tiriamas visas genas. Mūsų genetikos centre naudojamas jaunesnės kartos sekvenavimas arba NGS (Next Generation Sequencing), o tai yra moderniausias molekulinės biologijos metodas, padedantis tiksliai nustatyti, kokie pakitimai yra BRCA1 ir BRCA2 genuose.
Šio tyrimo kaina yra 700,00 Eur.
3. Abiejų minėtųjų metodų pagalba nustatomi taškiniai pakitimai, aptinkami dažniausiai, darant įtaką genų veiklai. Tačiau ne visuomet aptinkami taškiniai pakitimai. Tokiais atvejais patartina atlikti išsamų delecijų ir insercijų nustatymą BRCA1 ir BRCA2 genuose, galinčių sukelti krūties arba kiaušidžių vėžš. Vienas tiksliausių metodų yra MLPA (Multiplex Ligation Probemix Amplification), kurio pagalba galima aptikti tuos genų pakitimus, kurių neįmanoma nustatyti kitais metodais.
Šio tyrimo kaina yra 400,00 Eur.
4. Kadangi krūties vėžio vystymąsi nusako ne tik BRCA1 ir BRCA2 genų pakitimai, bet ir įvairių kitų genų pakitimai, be to, krūties vėžys gali vystytis ir kitų paveldimų auglių sindromų metu, galima atlikti 111 įvairių genų tyrimą NGS metodo pagalba. NGS leidžia nustatyti didžiausią skaičių galimų formų, galinčių sąlygoti auglio vystymąsi. Šis panelis patartina ne tik paveldimo krūties – kiaušidžių vėžio atveju, bet ir įvairių kitų auglių atveju, pavyzdžiui, Lyncho sindromo arba paveldimo nepolipozinio kolorektalinio vėžio, Li – Fraumeni sindromo, Kaudeno sindromo, Franconi anemijos, įvairių paveldimų žarnyno  polipozių su didele malignacijos rizika atveju ir t. t. Šio tyrimo pagalba galima nustatyti, ar yra padidėjusi rizika susirgti vėžiu jaunesniame amžiuje, vidutiniškai populiacijoje.
Tyrimo kaina 1200,00 Eur.

Jums tinkamiausią tyrimą paskirs Jus gydantis gydytojas arba galima pasikonsultuoti mūsų klinikoje.

Atlikę bet kokį tyrimą pas mus, jūs gausite ne tik nesuprantamą raidžių ir skaičių kratinį, bet ir paaiškinimą, ką reiškia kiekviena rasta kliniškai svarbus arba galimas klinikinis pakitimas, taip pat išsamią interpretaciją kiekvieno iš šių variantų atžvilgiu. Mūsų klinikoje dirba patyrusi ir patikima genetikų komanda, laboratorija aprūpinta naujausiais technologiniais pasiekimais molekulinės genetikos srityje. Klinikoje galima ir gydytojo genetiko konsultacija, kurios metu teigiamo atsakymo atveju bus paaiškinta, kokia rizika gresia artimiausiems giminaičiams, kaip šią riziką įvertinti ir kaip elgtis toliau. Mūsų klinikoje galima saugoti genetinę medžiagą (kiaušialąstes, kiaušidžių audinį, spermą), jei reikalingas gydymas arba yra didelė susirgimo vėžiu rizika reprodukciniame amžiuje (įvairūs onkoterapijų būdai gali pakenkti kiaušialąstėms ir atimti galimybę ateityje susilaukti palikuonių). Kaip variantą šeimos planavimui, jei patvirtinamas paveldimo vėžio sindromas su konkrečia mutacija, galima pritaikyti PGT-M arba preimplantacinį genetinį tyrimą monogeninių susirgimų atžvilgiu, kad gimtų vaikutis, kuriam negrėstų padidėjusi susirgimo vėžiu rizika. Tai itin svarbu paveldimo vėžio sindromo atveju, kai vėžys pradeda vystytis anksti ir su 100% penetracija.

 

Susisiekite su mūsų pacientų koordinatoriais:
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Susisiekite!
Zita Gaidule (motinystės atostogų)
Zita Gaidule (motinystės atostogų)
Susisiekite!
Marina Valetko
Marina Valetko
Susisiekite!

 
Sekite mus socialiniame tinkle!
Call