Privalomi langeliaiclose
* - Privalomi langeliai

Klinika „iVF Riga“ siūlo naują vyrų nevaisingumo diagnozavimo būdą – molekulinį AZF srities Y chromosomos tyrimą

Y chromosomos mikrodelecijos sindromas kaip genetiškai nulemtas vyrų nevaisingumo veiksnys

Y chromosoma kaip nulemiantis lytį veiksnys

Kaip žinoma, normalų chromosomų rinkinį, arba kariotipą, sudaro 23 chromosomų poros (iš viso 46 chromosomos), iš kurių 22 poros yra autosomos, vienodos moterų ir vyrų, paskutinė pora – lytinės chromosomos, nulemiančios individo lytį: XX (moterys) ir XY (vyrai). Taigi normalus moters kariotipas – 46, XX, o normalus vyro kariotipas – 46, XY. Jeigu embrionas turi vyrišką chromosomų rinkinį, Y chromosoma nulemia vyrišką embriono vystymosi tipą. Pirmiausiai išsivysto testis (sėklidės) ir jos jau ankstyvoje stadijoje pradeda gaminti testosteroną, taip skatindamos tolesnius maskulinizacijos procesus. Dauguma Y chromosomoje esančių genų viso vyro gyvenimo metu dalyvauja normalios spermatogenezės procese.

Kaip Y chromosoma gali paveikti vyrų nevaisingumą

Pažymėtina, kad Y chromosoma linkusi į mutacijas, viena iš jų yra Y chromosomos mikrodelecijos sindromas arba AZF mikrodelecijos sindromas (angl . аzoospermia factor –azoospermijos veiksnys), kuriam būdingi spermatogenezės sutrikimai arba visiškas jos nebuvimas. Kliniškai šiems pacientams diagnozuojama azoospermija arba oligospermija ir tai gali būti vyrų nevaisingumo priežastis. Po Klainfelterio sindromo (kariotipas: 47, XXY) AZF mikrodelecijos – labiausiai paplitusi genetinė vyrų nevaisingumo priežastis. Pagal bendrą gyventojų vyrų skaičių AZF mikrodelecijos pasitaiko 1:4000 dažnumu, tačiau, remiantis kelių tyrimų rezultatais, tarp nevaisingų vyrų – nuo 2 iki 17 proc. Atsižvelgiant į tai, kad Y chromosomos AZF sritį sudaro trys regionai AZFa, AZFb, AZFc, mikrodelecijos gali būti įvairių tipų (žr. lentelę) ir pagal tai galima nustatyti vyrų nevaisingumo laipsnį.
Delecijos tipas Paplitimo dažnis Klinikinis apibūdinimas
AZFa0.5-4%

Azoospermija
(Sertoli sindromas)

AZFb1-5%Azoospermija
AZFbc1-3%Azoospermija
AZFc~80%Oligospermija arba azoospermija
AZFabcLabai retaiAzoospermija
Molekulinė Y chromosomos sindromo mikrodelecijos diagnostika yra reprodukcinės medicinos srities, tyrinėjančios vyrų nevaisingumo priežastis, svarbiausia grandis, kadangi nuo tyrimo rezultatų priklauso porų, norinčių tapti tėvais, tolesni gydymo veiksmai. Klinikos „iVF Riga“ genetinė laboratorija taiko naują vyrų nevaisingumo diagnozavimo galimybę ir siūlo atlikti molekulinį AZF srities tyrimą pacientams, kuriems nustatyta:
  • azoospermija,
  • pligospermija <5 x 106/mL – spermatozoidų koncentracija.
Molekulinis AZF srities tyrimas netaikomas vyrams, kuriems nustatyta kitokios chromosomų aberacijos (išskyrus kariotipą 46, XY/45, X), obstrukcinė azoospermija arba hipogonadotropinis hipogonadizmas. Klinikiniai duomenys – tiek hormonų lygis, testis dydis, varikocelė, neišsivysčiusios testis ir pan. – genetinei AZF srities būklei neturi įtakos.
Susisiekite su mūsų pacientų koordinatoriais:
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Susisiekite!
Zita Gaidule (motinystės atostogų)
Zita Gaidule (motinystės atostogų)
Susisiekite!
Marina Valetko
Marina Valetko
Susisiekite!

 
Sekite mus socialiniame tinkle!
Call